■海南西部中心医院神经内科 麦壮艳
亨廷顿舞蹈症又称为亨廷顿氏病，是由位于人类第四号染色体上的HTT基因突变引起的一种遗传性神经系统退行性疾病。该疾病通常在成年期发作，以不自主的运动障碍、认知功能下降和情绪失调为主要特征。
●亨廷顿舞蹈症有哪些症状？
亨廷顿舞蹈症患者通常会出现多种症状，在不同的患者中，症状的表现可能会有所不同，但这些症状会随着疾病的进展而逐渐加重。一些常见的症状包括：
1. 运动障碍：最初患者可能表现为轻微的不自主运动，如眨眼或面部抽搐。随着病情的发展，患者可能会出现更严重的舞蹈样动作，如手臂和腿部的扭动、僵硬和肌肉僵直、不协调的动作、步态不稳、肌肉无法控制等。
2. 认知功能下降：患者可能会出现记忆力减退、思维能力下降、注意力不集中、判断力减弱等症状。
3. 情绪和行为问题：患者常常会出现抑郁、焦虑、易激动、易怒、冲动行为、自伤行为、社交问题等，对患者的生活质量和社交关系产生了严重影响。
4. 肌肉运动的减退：随着病情的进展，患者的肌肉可能会逐渐萎缩，导致体重下降、肌肉无力和肌张力下降等。
●如何治疗亨廷顿舞蹈症？
目前还没有可以治愈亨廷顿舞蹈症的方法，但我们可以针对患者的症状采取相应的治疗措施，帮助减轻患者的痛苦，提高其生活质量。治疗通常是多方面的，主要包括：
1. 药物治疗：针对亨廷顿舞蹈症的不同症状，可以采用多种药物进行治疗。例如，抗精神病药物可以帮助减轻不自主的运动，抗抑郁药可以缓解情绪问题，安定剂可以减轻焦虑和激惹等。由于每个患者的症状可能会有所不同，因此药物治疗需要根据个体情况进行调整。
2. 物理治疗：物理治疗可以帮助患者保持肌肉力量和灵活性，并提高运动控制。这些训练可以帮助患者减轻肌肉僵硬和改善患者的日常生活能力。
3. 言语治疗：亨廷顿舞蹈症可能会影响患者的语言表达能力，言语治疗可以帮助患者维持或提高其语言交流能力。
4. 心理支持：进行心理咨询，有效地开导可以帮助患者缓解应对疾病带来的心理压力和情绪问题。家属也应当做好克服困难的准备，鼓励和支持患者，和患者一起面对挑战和压力。
5. 悉心照护：随着疾病的进展，亨廷顿舞蹈症患者需要得到全面的照护，包括日常生活起居、饮食进食、行动协助等方面的支持。因此，为患者提供良好的照护和支持也是非常重要的。
由于亨廷顿舞蹈症是一种进行性疾病，患者的症状会随着时间而加重，给患者和其家人的工作生活带来不小的麻烦。因此，需要加强公众对该疾病的认识，提高家族遗传病风险的认知，并支持相关的科学研究，我们或许能够更好地应对亨廷顿舞蹈症，为患者和家庭带来更多的希望和关爱。
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