第A06版:健康/科普 2024年11月29日

那些你不知道的遗传病科普小知识

  ■海南西部中心医院 羊文芳

  遗传病是由功能改变或者遗传物质结构引发的疾病,是一种家族性疾病。近年来,随着生活水平的提升,人们对于遗传病关注程度不断提升,遗传病属于何种疾病、如何发生和预防成为普遍关注的问题,以下就对其进行简要分析与研究。

  一、遗传病的诊断

  遗传病常见检查项目为:一是病史检查,结合患者患病历史、母亲怀孕过程以及家族遗传等掌握发病率;二是体格检查,结合患者生命体征,评估全身是否存在异常状态,包括肝脾是否肿大等;三是抽血检查,包括血常规检查、血液生化成分测定、生物学标志物测定等;四是大小便检查,观察大小便形态、气味与颜色,鉴别当中是否存在病原体、血细胞等异常成分;五是染色体基因检查,是有效性较高的诊断手段。怀孕前期或者结婚前期,都可开展此类检查,明确掌握是否存在遗传病问题。

  二、遗传病治疗

  主要借助药物、手术或者替代治疗方案让患者病情缓解,改善生活质量,虽然难以根治,但是尽早采取干预举措,能够适当减轻病情恶化程度。其中药物治疗主要以对症治疗为核心,例如改善患者体内电解质、酸碱平衡;手术治疗,主要是用于伴随着结构性缺陷的患者,可借助外科修复与维护手术,帮助患者恢复正常功能和状态。

  三、遗传病的预防

  (一)一级预防

  备孕时期预防,一是规范合理选择怀孕时间,夫妻双方最好处于最佳的生育年龄,女方年龄保持在35岁以内,男方则不超过40岁。二是需要重视受孕时期所处的环境条件。若是经常性与有害有毒物质,如杀虫剂、放射疗法接触,或者使用对胚胎产生损害的药物,就尽量不要受孕。

  (二)二级预防

  二级预防也是孕期预防。有目的组织展开产前诊断和检查,遵循医嘱科学合理展开产前护理,防止外部不利因素对胎儿产生影响,可最大程度保证胎儿正常、稳定发育和生长。

  (三)三级预防

  三级预防也是产后预防。部分遗传性疾病并不会在出生后就表现出来,一些症状在幼儿期、青春期或者成年后才会显现,若是可以尽早发现与治疗,就可让其带来的影响最大程度降低。在新生儿出生之后,需要观察孩子的表现,若是存在异常状态,如智力迟钝等,则需要及时就医。

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