■海口市妇幼保健院 韩燕媚
在中国，出生缺陷的发生率为5.6%，每年约有50万名新生儿在出生时患有某些类型的疾病。出生缺陷指的是婴儿在出生之前就有身体结构、功能或代谢异常，可能导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾等，是我国5岁以下儿童残疾和死亡的主要原因。为有效防控出生缺陷的发生，我国建立了孕前-产前-新生儿的三级防控体系，其中，孕前检测就是重要的一环。
1. 什么是孕前检测？
所谓孕前检测，就是对备孕夫妻的怀孕情况进行风险评估，通过对身体进行检查，对风险因素进行筛查，及时治疗和调理，对胎儿可能出现畸形的情况进行干预，从而降低出生缺陷的发生风险。从优生优育的角度来讲，孕前检测能帮助准爸准妈们在怀孕前发现异常，并及时进行治疗，将身心调适到最佳状态，从而避免潜在的问题和风险，降低宝宝出生缺陷的发生风险。
2. 孕前需要做哪些检测？
一般检测有血常规、血型、传染病及超声检查等，个性化检测有染色体检查、单基因携带者筛查等……
染色体检查：染色体是遗传信息的载体，对染色体进行检查，主要目的就是帮助了解子代是否有染色体疾病。在孕前检测方面，它可以有效地检测出染色体的数目和结构是否存在异常的情况，如果孕前双方之一检测出现染色体异常携带的情况，可能会生育染色体病的患儿，或者出现先天性结构残疾的情况，所以，在孕前做染色体检查，可以有效预防遗传病的发生。
携带者筛查：隐性单基因病患儿多由正常夫妻所生，如若夫妻恰好携带相同的致病基因，则后代有25%的几率会患病。由于单基因病胎儿在宫内多数没有异常表现，传统的检测手段或筛查体系还没有很好的办法来预防这些有严重出生缺陷的患儿出生。携带者筛查是指通过基因检测评估受检者夫妇是否生育隐性单基因遗传病患儿的风险，在孕前/孕早期，健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇，后续可采取产前诊断、辅助生殖等方式降低遗传病的发生风险。
血型检查：血型检验是指对人体血液类别的测定，在孕检中，主要包括ABO血型和Rh血型，如果父亲为A型血、B型血或AB型血，母亲为O型血，很容易将血型遗传给胎儿，如果胎儿是O型血，那么，就有一定的几率会发生溶血，因此，在孕前做血型检查，可以有效地预防胎儿出现溶血的情况。
血常规检查：可以检测出血液中红细胞的含量，如果男女双方都存在贫血的情况，在怀孕前没有得到及时治疗，也有可能引起胎儿贫血，因此，孕前进行血常规检查，已经成为防止胎儿贫血的重要手段。
除此之外，还可以做弓形虫检查、巨细胞病毒检查等，及时诊断及时治疗，避免胎儿感染导致耳聋等损害。
总结：孕前检测可以通过夫妻双方的携带者状态来指导婚育，避免不幸发生。
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