新生儿遗传代谢病筛查之G6PD缺乏症知识

国际旅游岛商报 2024年04月03日 赵二侬

  ■儋州市人民医院  赵二侬

  关注新生儿健康,需要了解新生儿G6PD缺乏症,俗称“蚕豆病”,是遗传性葡萄糖六磷酸脱氢酶,也就是G6PD缺乏,属于较为常见的一种遗传性酶缺乏病,下面就新生儿遗传代谢病G6PD缺乏症筛查相关知识进行讲解,希望为大家提供帮助。

  一、新生儿G6PD缺乏症是什么意思?是否有严重危害?

  新生儿G6PD缺乏症很严重,G6PD的缺乏是一种很常见的遗传性酶缺乏病,新生儿会出现黄疸的症状,此时应该避免进食蚕豆及含有豆制品的食物,并且需要住院进行观察,看是否有血红蛋白尿的情况出现,若无特殊情况,出院以后一定要注意护理,不能季节性接触豆类制品。需要注意的是,G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防。

  二、新生儿为什么需要早期筛查G6PD缺乏症?

  从我国当前的医疗发展情况来看,G6PD缺乏症目前虽无法根治,但可以积极预防发病,而该病症在新生儿出生时往往无特殊表现,一般会在出生后2~3天出现黄疸,且早期很难与生理性黄疸区分和鉴别。而G6PD缺乏症发病的主要表现为高胆红素血症,严重者可引起胆红素脑病,导致严重神经系统后遗症甚至死亡。但如若能够早期筛查G6PD缺乏症,及早确诊,便可以有效减轻新生儿溶血的程度,避免引起核黄疸及其他并发症,有效预防G6PD缺乏症病发。

  三、新生儿G6PD检查是检查什么的?

  新生儿G6PD检查可以判断宝宝是否有蚕豆病,即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这是一种遗传性疾病,新生儿多见,主要因基因突变引起新生儿黄疸、急性溶血以及溶血性贫血等疾病,因此需要用筛查的方式进行排除。如果在检查后发现新生儿身体里缺乏G6PD,需要及时与医生反馈进行治疗,以免危及新生儿生命。

  四、如何有效预防新生儿G6PD缺乏症?

  1. 关注新生儿的皮肤有无黄染,关注新生儿的尿液颜色,如果新生儿的尿液呈浓茶色,或者尿片上出现红色的尿液结晶,则需要及时前往医院就诊;

  2. 患儿在就诊过程中,家长应主动告知医师新生儿G6PD缺乏情况,避免使用导致急性溶血的药物;

  3. 禁食蚕豆及其制品,避免在蚕豆开花或收获季节去蚕豆地;

  4. 尽可能地慎用龙胆紫、金银花、氯喹、乙胺嘧啶、磺胺甲嘧啶、阿司匹林等药物。

  综上所述,新生儿G6PD缺乏症早期筛查极为关键,通过对新生儿G6PD进行筛查,及时了解新生儿的健康情况,并做好预防措施,能够最大程度地保证新生儿健康。